编者按：儿童慢性肾脏病是各种致病因素导致的慢性持续性肾脏结构和功能障碍，是威胁儿童健康的重大问题之一。遗传性肾脏病是导致儿童终末期肾衰竭的重要因素；其中，肾消耗病是导致儿童肾衰竭的主要遗传因素。在第61届欧洲肾脏协会年会（ERA 2024）上，南方医科大学南方医院孙良忠教授团队带来了两项最新研究结果，其中一项获得本届ERA“最佳青年摘要奖”。

研究展示

孙良忠教授团队在本届欧洲肾脏病大会上展示了其在肾消耗病发病机制研究方面的最新进展，作为通讯作者的论文投稿，1篇选为口头发言，1篇选为壁报交流。

口头交流论文“Calpain inhibition enhances autophagy-lysosomal pathway and ameliorates tubulointerstitial fibrosis in Nphp1-targeted models”，第一作者李丹彤博士，在会议汇报现场充分展示了其研究的精彩结果和科学意义，以及发现的可能的治疗干预靶点。

壁报交流论文“Kibra mediates the activation of Hippo by classic signal pathway related to nphp1 defect”，第一作者为杨翌晨硕士，该研究得到了同行专家们的充分肯定，被选为大会优秀论文，并获得“最佳青年摘要奖”。

点评

肾消耗病是导致儿童肾衰竭最主要的遗传病，占儿童肾衰竭患者的10%~20%，平均肾衰竭年龄为13岁，给患儿身心健康带来巨大伤害，给患儿家庭和社会带来沉重负担。我们团队长期聚焦于儿童遗传性肾脏病，特别是肾消耗病的研究。在国内外首次成功构建了肾消耗病小鼠模型与细胞模型，在此基础上进行了系列研究，探索肾消耗病发病机制及寻找早期干预靶点。通过单细胞核测序定义了nphp1基因敲除小鼠肾脏细胞类群并鉴定了肾囊肿细胞特征（Front Cell Dev Biol 2023）；发现了GEF-H1-RhoA信号轴在肾消耗病发病中的作用（Int J Mol Sci. 2023）。在国际杂志上报道了中国最大病例数的经典型肾消耗病患者队列的基因突变与临床病理表型的关系（Clin Chim Acta. 2020）。在亚洲率先报道了18例婴儿型肾消耗病基因突变和临床病理特点 （Nephrology, 2015）。本次大会上，我们团队展示肾消耗病发病机制研究的最新进展。此外，团队在其他遗传性肾脏病和儿童常见肾脏疾病方面也有深入的研究。

专家简介

孙良忠 教授

南方医科大学南方医院 儿科主任、主任医师、博士生（后）导师、住培基地主任

中华医学会儿科分会免疫学组 委 员

中国医师协会儿科风湿免疫专业委员会 委员

中国优生科学协会儿科基因与药学组 副组长

世界华人儿科医师协会（肾脏组） 委 员

广东省医学会儿科分会 副主任委员

广东省药学会儿童肾脏病专家委员会 主任委员

广东省医学会儿科分会免疫学组 副组长

广州市医师协会儿科分会 副主任委员

岭南名医、羊城好医生、广东省食品药品监督管理局药品注册评审专家。

发表第一/通讯作者论文50余篇，SCI收录20余篇，主编著作1本，主持国家自然科学基金面上项目2 项和广东省科研项目多项。