编者按：新年伊始，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）首个ADPKD临床实践指南已正式发布，旨在为临床诊疗该疾病提供管理参考依据。本文中，我们继续对指南第八、九、十章的实践要点进行了翻译整理，供读者查阅。

第八章：妊娠和生殖

8.1 ADPKD女性患者的管理

图1. ADPKD育龄期女性的管理

实践要点 8.1.2：鉴于接触雌激素以及可能接触孕激素，都可能增加多囊肝病（PLD）进展的风险，对于患有ADPKD且伴有肝囊肿的女性，应就避孕方式的选择对她们进行宣教。

实践要点 8.1.3：对于患有ADPKD或有患病风险的青少年和年轻成年人，避孕不应受到限制。

实践要点 8.1.4：在考虑为ADPKD女性患者进行激素治疗时，应提供肝脏影像学检查，最好是磁共振成像（MRI）和/或计算机断层扫描（CT）及体积测量，以便为关于避孕、激素替代及其他适应证的方案讨论提供依据。

8.2 孕前咨询

实践要点 8.2.1：应为有生育能力的ADPKD男性和女性提供孕前咨询，条件允许的话，该咨询应由ADPKD转诊中心的多学科团队来提供。（见图2）。

实践要点 8.2.2：有生育能力的ADPKD男性和女性应获得适当的咨询和所有可用的生殖选择（见图3）。

实践要点 8.2.3：应在妊娠前停止使用托伐普坦和其他致畸药物，并且在母亲完成哺乳之前不应重新开始使用。应在妊娠前停止使用RASi（即ACEi或ARB），如果其他药物不能充分控制血压，可以在母乳喂养期间重新使用。

实践要点 8.2.4：尽管ADPKD男性表现出精囊囊肿和精子异常的患病率增加，但这些似乎并不影响生育能力；因此，系统筛查并不必要。

实践要点 8.2.5：在妊娠前，对于有颅内动脉瘤（ICA）家族史的女性、新发ADPKD患者、家族史不明或ADPKD受影响亲属较少的女性，以及有个人或家族史的肾外血管表型患者，应考虑进行ICA筛查。

8.3 妊娠期ADPKD女性

实践要点 8.3.1：妊娠期ADPKD患者的护理应由专家中心的多学科团队提供。

实践要点 8.3.2：在妊娠期间，应监测ADPKD患者的血压、肾功能、可溶性fms样酪氨酸激酶-1与胎盘生长因子比值（sFlt-1/PlGF）和蛋白尿。

实践要点 8.3.3：妊娠期间，ADPKD女性应每月进行尿液分析以检测无症状菌尿。如果患者尿液培养结果为阳性，即使无症状，也应使用适当的抗生素进行治疗。

实践要点 8.3.4：ADPKD女性可以进行阴道分娩。

实践要点 8.3.5：当妊娠期ADPKD女性出现急性腹痛时，可以进行超声或MRI检查。

8.4 妊娠期高血压

实践要点 8.4.1：建议所有妊娠期ADPKD女性，尤其是那些已有高血压或在妊娠期间被诊断为高血压的女性，进行更频繁的血压监测，最好是每周进行家庭血压监测（HBPM）。

实践要点 8.4.2：控制妊娠期血压的降压药物已在普通人群中进行了广泛的有效性和安全性验证，必要时可在ADPKD女性中使用。

8.5 妊娠期高血压疾病

实践要点 8.5.1：ADPKD女性患妊娠期高血压和早产的风险增加，应在整个妊娠期间及产后密切监测。从孕24周开始，每4~6周进行一次血浆sFlt -1/PlGF比值评估，以排除妊娠期高血压。

实践要点 8.5.2：建议妊娠期ADPKD患者从孕12周至孕36周每天服用低剂量阿司匹林（75~150 mg）。

8.6 胎儿ADPKD评估

8.7 产后护理

第九章：儿科问题

9.1 儿童ADPKD的诊断

实践要点 9.1.1：ADPKD可能在儿童早期甚至产前开始，尽管临床症状很少在生命早期出现。非常早发（VEO）- ADPKD和早发（EO）-ADPKD是ADPKD的罕见且独特的亚型（见表1）。

图4. ADPKD高危儿童的诊断流程图

实践要点 9.1.3：向父母和/或法定监护人以及成熟的儿童提供有关潜在诊断选项的专业咨询，由包括儿科肾脏病专家和ADPKD专家遗传学家在内的多学科团队进行。

实践要点 9.1.4：当需要对儿童进行ADPKD诊断时，首选超声作为影像学检查方法。

实践要点 9.1.5：告知患者和家庭，对于有ADPKD家族史的儿童（<15岁），肾脏中出现单个囊肿高度怀疑ADPKD（见图5）。

实践要点 9.1.6：告知有风险的个体及其家庭，超声检查未发现囊肿并不能排除有风险的儿童和青少年的ADPKD（见图4）。

实践要点 9.1.7：对于肾脏中有囊肿且ADPKD家族史阴性的儿童，如果他们寻求进一步的诊断，应进行父母（或如果父母<40岁，则为祖父母）的超声检查（见图4）。

实践要点 9.1.8：在鉴别诊断中，对于有孤立性囊肿、家族史阴性且父母（或<40岁的祖父母）超声检查阴性的儿童，应考虑良性单纯性囊肿。

实践要点 9.1.9：对于有VEO-ADPKD或ADPKD非典型表现的儿童，应提供基因检测。

实践要点 9.1.10：对于有囊性肾脏且ADPKD家族史阴性的儿童，应提供基因检测。

9.2 ADPKD儿童和青少年的血压控制

实践要点 9.2.1：从出生起，每年评估有ADPKD风险的儿童和青少年的标准化诊室血压。

实践要点 9.2.2：对于年龄≥5岁、身高≥120 cm且诊室血压≥75百分位数的ADPKD儿童和青少年，应按照儿科CKD的血压目标建议进行24小时动态血压监测（ABPM）。

实践要点 9.2.3：对于VEO-ADPKD或EO-ADPKD的儿童和青少年，应进行年度24小时动态血压监测。

实践要点 9.2.4：如果无法进行ABPM，则常规的诊室血压监测和家庭血压监测（HBPM）是可接受的替代方法。

实践要点 9.2.5：评估ADPKD儿童和青少年的高血压时，应考虑原发性或其他继发性高血压的可能性。

实践要点 9.2.6：对于有高血压的ADPKD儿童和青少年，应进行超声心动图检查以排除左心室肥厚（LVH）。

推荐 9.2.1：在ADPKD和高血压的情况下，建议将血压目标设定为≤50百分位数或青少年≤110/70 mmHg（1D）。

推荐 9.2.2：建议使用肾素-血管紧张素系统抑制剂（RASi，即ACEi或ARB）作为ADPKD儿童和青少年高血压的一线药物治疗（1D）。

实践要点 9.2.7：高血压应由儿科肾脏病专家或其他当地专家进行管理。

9.3 ADPKD儿童的随访评估

实践要点 9.3.1：ADPKD儿童的肾脏疾病进展监测应根据临床指征进行，如血压、肾功能、尿液检查和超声检查（见图 52）。

实践要点 9.3.2：不要对ADPKD儿童和青少年进行常规筛查，包括肝脏、胰腺或脾脏囊肿；心脏瓣膜疾病；或ICA。在成年期应用筛查建议（见第6章）。

实践要点 9.3.3：仅在出现令人担忧的症状或需要与其他囊性肾脏疾病区分开来时，评估ADPKD儿童的肾外表现。在成年期应用肾外表现的评估（见第6章）。

实践要点 9.3.4：根据当地标准，对ADPKD儿童的尿路感染（UTI）进行管理。

实践要点 9.3.5：对于UTI病程不典型的儿童，应进行超声检查以排除囊肿感染。

实践要点 9.3.6：对于ADPKD儿童的腹痛，考虑肾脏囊肿并发症的可能性，以及儿童期其他常见腹痛原因。由于潜在肾脏疾病，尽量减少非甾体抗炎药（NSAIDs）的使用。

实践要点 9.3.7：ADPKD儿童的肾结石与无ADPKD的儿童相同。应避免频繁使用NSAIDs。

实践要点 9.3.8：对于有ADPKD风险的儿童或患有ADPKD的儿童，评估和治疗蛋白尿应与其他肾脏疾病儿童相同。

实践要点 9.3.9：不要使用加压素类似物治疗患有ADPKD或风险儿童的夜间遗尿。

实践要点 9.3.10：对于有单个肾脏囊肿、血压正常、尿检结果正常、ADPKD家族史阴性且父母超声检查阴性的儿童，应采取等待观察态度。

9.4 ADPKD儿童的饮食和生活方式

实践要点 9.4.1：鼓励对有ADPKD或有风险的儿童实施健康生活方式管理。

实践要点 9.4.2：ADPKD儿童应遵循与WHO指南一致的健康饮食一般建议，并保持健康体重。

实践要点 9.4.3：患有高血压或CKD的ADPKD儿童应遵循与所有患有高血压或CKD儿童相同的饮食和体育活动建议。

9.5 ADPKD儿童的最佳护理模式

实践要点 9.5.1：随着儿童进入青年期，应为所有被诊断为ADPKD或有ADPKD风险的儿童制定正式的过渡程序。应建议根据第6章进行肾外表现的评估。

实践要点 9.5.2：肾病学家可以让受ADPKD影响的父母和祖父母与受影响或有风险的子女和孙辈讨论病情。

实践要点 9.5.3：目前没有足够的证据支持在儿童中使用针对ADPKD的靶向或疾病修饰疗法，除了抗高血压治疗。

第十章：ADPKD患者管理方法

实践要点 10.1：共享决策应是以患者为中心的管理核心。

实践要点 10.2：ADPKD患者的终身管理应遵循全面、多学科和整体护理路径。

实践要点 10.3：应鼓励并使ADPKD患者能够参与注册研究、队列研究和测试新诊断或治疗方案（包括新药、重新利用的药物或药物组合）的临床试验。

实践要点 10.4：治疗ADPKD患者的医生应了解ADPKD中基因检测的益处和风险，并具备相关知识。

实践要点 10.5：医疗保健系统应为ADPKD患者提供护理协调或患者导航，以确保沿着护理路径进行整体护理。

实践要点 10.6：医疗保健系统应为ADPKD患者实施结构化的自我管理计划，考虑当地背景、患者之间的不同文化以及资源的可用性。

实践要点 10.7：医疗保健系统应促进ADPKD患者参与使用标准化定义收集结果数据的注册研究。

实践要点 10.8：专注于ADPKD的患者组织、国家肾脏联合会和患者支持小组可以通过提供一般信息和同伴支持来帮助改善ADPKD患者及其家庭的护理。